Vrodené choroby, tiež nazývané genetické chyby alebo genetické malformácie, sú zmeny, ktoré vznikajú pri tvorbe plodu alebo počas tehotenstva a ktoré môžu nakoniec zasiahnuť akékoľvek tkanivo v ľudskom tele, napríklad kosti, svaly alebo orgány. Tieto typy zmien zvyčajne vedú k neúplnému vývoju, ktorý nakoniec ovplyvní estetiku a dokonca aj správne fungovanie rôznych orgánov.
Značnú časť vrodených chorôb možno identifikovať už v prvých 3 mesiacoch tehotenstva, pričom ich diagnostikuje pôrodník počas prenatálneho obdobia alebo pediatr počas prvého roku života. Existujú však aj prípady, v ktorých genetická zmena ovplyvňuje neskoršie schopnosti, ako je hovorenie alebo chôdza, alebo ktoré si vyžadujú identifikáciu veľmi špecifických testov, ktoré sa nakoniec diagnostikujú neskôr.
V prípadoch veľmi závažných vrodených ochorení, ktoré bránia prežitiu dieťaťa, môže kedykoľvek počas tehotenstva dôjsť k spontánnemu potratu, aj keď je to bežnejšie v prvej polovici tehotenstva.
Čo spôsobuje vrodené ochorenie
Vrodené choroby môžu byť spôsobené genetickými zmenami alebo prostredím, v ktorom bola osoba počatá alebo vytvorená, alebo kombináciou týchto dvoch faktorov. Niektoré príklady:
- Genetické faktory:
Zmeny v chromozóme vo vzťahu k počtu, ako je to pri trizómii 21, ktorá je ľudovo známa ako Downov syndróm, mutantné gény alebo zmeny v štruktúre chromozómov, ako je napríklad syndróm fragilného X.
- Enviromentálne faktory:
Niektoré zmeny, ktoré môžu viesť k vrodenej chybe, sú užívanie liekov počas tehotenstva, infekcie vírusom cytomegalovírusu, toxoplazma a treponema pallidum , vystavenie žiareniu, cigarety, nadmerný obsah kofeínu, nadmerná konzumácia alkoholu, kontakt s ťažkými kovmi, ako je olovo, napríklad kadmium alebo ortuť.
Druhy vrodených chýb
Vrodené chyby je možné klasifikovať podľa typu:
- Štrukturálna anomália: Downov syndróm, porucha tvorby nervovej trubice, srdcové zmeny;
- Vrodené infekcie: Sexuálne prenosné choroby, ako je syfilis alebo chlamýdie, toxoplazmóza, rubeola;
- Konzumácia alkoholu: Fetálny alkoholový syndróm
Príznaky a príznaky genetickej malformácie sa zvyčajne klasifikujú podľa syndrómu, ktorý spôsobuje konkrétny nedostatok, niektoré sú bežnejšie, napríklad:
- mentálne postihnutie,
- sploštený alebo neprítomný nos,
- rázštep pery,
- zaoblené podrážky,
- veľmi pretiahnutá tvár,
- veľmi nízke uši.
Lekár dokáže zistiť zmenu počas ultrazvukového vyšetrenia v tehotenstve, sledovania vzhľadu dieťaťa pri narodení alebo sledovania určitých charakteristík a po výsledku špecifických testov.
Ako zabrániť
Nie je vždy možné zabrániť vrodenej chybe, pretože môžu nastať zmeny, ktoré sú mimo našu kontrolu, ale vykonávanie prenatálnej starostlivosti a dodržiavanie všetkých lekárskych pokynov počas tehotenstva je jedným z opatrení, ktoré je potrebné prijať, aby sa znížilo riziko komplikácií plodu.
Niekoľko dôležitých odporúčaní je neužívať lieky bez lekárskej pomoci, nekonzumovať počas tehotenstva alkoholické nápoje, nepoužívať nedovolené drogy, nefajčiť a vyhýbať sa blízkosti cigaretového dymu, jesť zdravé jedlá a piť najmenej 2 litre vody denne. .