Diagnózu Downovho syndrómu je možné stanoviť počas tehotenstva pomocou špecifických testov, ako sú nuchálna translucencia, kordocentéza a amniocentéza, ktoré nemusí robiť každá tehotná žena, ale ktoré pôrodník zvyčajne odporúča, keď má matka viac ako 35 rokov alebo keď je tehotná žena. má Downov syndróm.
Tieto testy je možné objednať aj v prípade, že žena už mala dieťa s Downovým syndrómom, ak pôrodník spozoruje akékoľvek zmeny v ultrazvuku, ktoré ju vedú k podozreniu na syndróm, alebo ak má otec dieťaťa mutáciu súvisiacu s chromozómom 21.
Tehotenstvo dieťaťa s Downovým syndrómom je úplne rovnaké ako tehotenstvo dieťaťa, ktoré tento syndróm nemá, je však potrebných viac testov na zhodnotenie zdravia vývoja dieťaťa, ktoré by mali byť o niečo menšie a mať pre dieťa menšiu váhu. gestačný vek.
Diagnostické testy počas tehotenstva
Testy, ktoré poskytujú 99% presnosť výsledku a slúžia na prípravu rodičov na prijatie dieťaťa s Downovým syndrómom, sú:
- Odber choriových klkov, ktorý sa môže uskutočniť v 9. týždni tehotenstva a spočíva v odstránení malého množstva placenty, ktorá má genetický materiál identický s genetickým materiálom dieťaťa;
- Materský biochemický profil, ktorý sa vykonáva medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva a pozostáva z testov, ktoré merajú množstvo proteínu a množstvo hormónu beta hCG produkovaného v tehotenstve placentou a dieťaťom;
- Nuchálna priesvitnosť, ktorú je možné indikovať v 12. týždni tehotenstva a ktorej cieľom je zmerať dĺžku krku dieťaťa;
- Amniocentéza, ktorá spočíva v odbere vzorky plodovej vody a je možné ju vykonať medzi 13. a 16. týždňom tehotenstva;
- Kordocentéza, ktorá zodpovedá odberu krvi dieťaťu pupočnou šnúrou a je možné ju vykonať od 18. týždňa tehotenstva.
Ak poznáte diagnózu, ideálne je, aby rodičia vyhľadali informácie o syndróme, aby vedeli, čo môžu očakávať pri raste dieťaťa s Downovým syndrómom. Viac podrobností o charakteristikách a potrebných liečebných postupoch nájdete v časti: Aký je život po diagnostikovaní Downovho syndrómu.
Dieťa s Downovým syndrómom Aká je diagnóza po narodení
Diagnózu po narodení je možné urobiť po pozorovaní charakteristík dieťaťa, ktoré môžu zahŕňať:
- Ďalšia čiara na očnom viečku, ktorá ich necháva uzavretejšie a stiahnuté do strany a nahor;
- Iba 1 čiara na dlani, hoci tieto vlastnosti môžu mať aj iné deti, ktoré nemajú Downov syndróm.
- Únia obočia;
- Širší nos;
- Plochá tvár;
- Veľký jazyk, veľmi vysoké podnebie;
- Dolné a menšie uši;
- Tenké a tenké vlasy;
- Krátke prsty a malíček môže byť krivý;
- Väčšia vzdialenosť medzi prstami ostatných prstov;
- Široký krk s hromadením tuku;
- Slabosť svalov celého tela;
- Ľahkosť prírastku hmotnosti;
- Môže mať pupočnú herniu;
- Vyššie riziko celiakie;
- Môže dôjsť k oddeleniu priamych brušných svalov, čo spôsobuje, že brucho je viac ochabnuté.
Čím viac charakteristík má dieťa, tým väčšie sú šance na Downov syndróm. Avšak asi 5% populácie má tiež niektoré z týchto charakteristík a iba jedna z nich nie je znakom tohto syndrómu. Preto je dôležité, aby sa uskutočnili krvné testy na identifikáciu charakteristickej mutácie ochorenia.
Medzi ďalšie vlastnosti syndrómu patrí prítomnosť srdcových chorôb, ktoré si môžu vyžadovať chirurgický zákrok a zvýšené riziko infekcií uší, ale každý človek má svoje vlastné zmeny, a preto je okrem kardiológa potrebné každé dieťa s týmto syndrómom sledovať aj pediatrom, pulmonológ, fyzioterapeut a logopéd.
Deti s Downovým syndrómom tiež pociťujú oneskorený psychomotorický vývoj a začnú sedieť, plaziť sa a chodiť, neskôr, ako sa očakávalo. Okrem toho má obvykle mentálnu retardáciu, ktorá sa môže pohybovať od miernej po veľmi ťažkú, čo sa dá overiť jej vývojom.
Pozrite si nasledujúce video a naučte sa, ako stimulovať vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom:
Osoba s Downovým syndrómom môže mať rovnako ako ktokoľvek iný ďalšie zdravotné problémy, ako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, ale môže mať súčasne autizmus alebo iný syndróm, hoci to nie je veľmi časté.