Gilbertov syndróm, tiež známy ako konštitučná dysfunkcia pečene, je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje žltačkou, ktorá u ľudí spôsobuje žlté sfarbenie kože a očí. Nepovažuje sa za závažné ochorenie, ani nespôsobuje závažné zdravotné problémy, a preto osoba so syndrómom žije tak dlho, pokiaľ nie je nosičom choroby, a má rovnakú kvalitu života.
Gilbertov syndróm je častejší u mužov a je spôsobený zmenami v géne zodpovednom za degradáciu bilirubínu, to znamená, že pri mutácii génu bilirubín nemôže byť degradovaný, hromadiť sa v krvi a vytvárať žltkastý aspekt. charakterizuje túto chorobu.
Možné príznaky
Gilbertov syndróm zvyčajne nespôsobuje príznaky okrem prítomnosti žltačky, ktorá zodpovedá žltej pokožke a očiam. Niektorí ľudia s týmto ochorením však hlásia únavu, závraty, bolesti hlavy, nevoľnosť, hnačky alebo zápchu a tieto príznaky nie sú pre túto chorobu charakteristické. Spravidla vznikajú, keď má osoba s Gilbertovou chorobou infekciu alebo zažíva veľký stres.
Ako sa stanovuje diagnóza
Gilbertov syndróm nie je ľahké diagnostikovať, pretože zvyčajne nemá žiadne príznaky a žltačku možno často interpretovať ako príznak anémie. Navyše, táto choroba bez ohľadu na vek sa zvykne prejavovať iba v období stresu, intenzívnych fyzických cvičení, dlhodobého hladovania, pri niektorých horúčkovitých ochoreniach alebo počas menštruácie u žien.
Diagnóza sa stanovuje s cieľom vylúčiť iné príčiny dysfunkcie pečene, a preto nevyžiadané testy na pečeňové testy, ako sú TGO alebo ALT, TGP alebo AST, a hladiny bilirubínu, okrem testov v moči, na posúdenie koncentrácie urobilinogén, krvný obraz a podľa výsledku molekulárne vyšetrenie na zistenie mutácie zodpovednej za ochorenie. Zistite, ktoré testy hodnotia pečeň.
Normálne sú výsledky pečeňových funkčných testov u ľudí s Gilbertovym syndrómom normálne, s výnimkou koncentrácie nepriameho bilirubínu, ktorá je vyššia ako 2,5 mg / dl, keď je normálna hodnota medzi 0,2 a 0,7 mg. / dl. Pochopte, čo je priamy a nepriamy bilirubín.
Okrem vyšetrení požadovaných hepatológom sa okrem rodinnej anamnézy hodnotia aj fyzické aspekty osoby, pretože ide o genetické a dedičné ochorenie.
Ako sa liečba vykonáva
Pre tento syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba, sú však potrebné určité preventívne opatrenia, pretože niektoré lieky používané na boj proti iným chorobám sa nemusia metabolizovať v pečeni, pretože majú zníženú aktivitu enzýmu zodpovedného za metabolizmus týchto liekov, ako napríklad Irinotekan a Indinavir, ktoré sú protirakovinové a protivírusové.
Alkoholické nápoje sa navyše neodporúčajú osobám s Gilbertovym syndrómom, pretože môže dôjsť k trvalému poškodeniu pečene a k progresii syndrómu a výskytu závažnejších ochorení.