Crouzonov syndróm, tiež známy ako kraniofaciálna dysostóza, je zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k predčasnému uzavretiu stehov lebky, čo vedie k niekoľkým lebečným a tvárovým deformáciám. Tieto deformity môžu tiež generovať zmeny v iných systémoch tela, ako sú zrak, sluch alebo dýchanie, čo si vyžaduje vykonávanie nápravných operácií počas celého života.
V prípade podozrenia sa diagnóza stanoví pomocou genetickej cytologickej skúšky, ktorá sa vykonáva počas tehotenstva, a to buď pri narodení, alebo počas prvého roku života, zvyčajne sa však zistí až vo veku 2 rokov, keď sú deformity výraznejšie.
Hlavné príznaky
Vlastnosti dieťaťa postihnutého Crouzonovým syndrómom sa líšia od miernych po závažné, v závislosti od závažnosti deformácií, a zahŕňajú:
- Deformácie lebky, hlava začína nadobúdať vežový vzhľad a zátylok sa splošťuje;
- Zmeny tváre, ako sú vyčnievajúce a vzdialenejšie oči ako obvykle, zväčšený nos, strabizmus, keratokonjunktivitída, rozdiel vo veľkosti zrenice;
- Rýchle a opakujúce sa pohyby očí;
- IQ nižšie ako normálne;
- Hluchota;
- Ťažkosti s učením;
- Srdcová malformácia;
- Poruchy pozornosti;
- Zmeny správania;
- Hnedé až čierne zamatové škvrny na slabinách, krku a / alebo pod pažou.
Príčiny Crouzonovho syndrómu sú genetické, ale vek rodičov môže interferovať a zvyšovať pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s týmto syndrómom, pretože čím sú rodičia starší, tým väčšie sú šance na genetické deformácie.
Ďalším ochorením, ktoré môže spôsobiť príznaky podobné tomuto syndrómu, je Apertov syndróm. Získajte viac informácií o tejto genetickej chorobe.
Ako sa liečba vykonáva
Na vyliečenie Crouzonovho syndrómu neexistuje žiadna konkrétna liečba, a preto liečba dieťaťa zahŕňa chirurgické zákroky na zmiernenie zmien kostí, zníženie tlaku na hlavu a zabránenie zmenám vo vývoji tvaru lebky a veľkosti mozgu, berúc do úvahy ako estetické efekty, tak aj efekty, ktoré majú za cieľ zlepšiť učenie a funkčnosť.
V ideálnom prípade by sa chirurgický zákrok mal vykonať pred prvým rokom života dieťaťa, pretože kosti sú tvarovateľnejšie a ľahšie sa upravujú. Okrem toho sa výplň kostných defektov protézou metylmetakrylátu používala v kozmetickej chirurgii na vyhladenie a harmonizáciu kontúry tváre.
Dieťa musí navyše nejaký čas absolvovať fyzickú a pracovnú terapiu. Cieľom fyzioterapie bude zlepšiť kvalitu života dieťaťa a priviesť ho k psychomotorickému vývoju čo najbližšie k normálu. Psychoterapia a logopédia sú tiež doplnkovými formami liečby a plastická chirurgia je prospešná aj pre zlepšenie tvárového aspektu a zlepšenie sebaúcty pacienta.
Skontrolujte tiež niektoré cviky, ktoré je možné vykonávať doma, aby ste rozvíjali mozog dieťaťa a stimulovali jeho učenie.