Syndróm Cri du Chat, známy ako syndróm mačacích mačiek, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom genetickej abnormality chromozómu, chromozómu 5 a ktoré môže viesť k oneskoreniu neuropsychomotorického vývoja, intelektuálnemu oneskoreniu a vo viacerých prípadoch závažné zlyhanie srdca a obličiek.
Názov tohto syndrómu je výsledkom charakteristického príznaku, pri ktorom je plač novorodenca podobný mňau mačky v dôsledku nesprávnej tvorby hrtana, ktorá nakoniec zmení zvuk detského plaču. Ale po 2 rokoch života má mňaukavý zvuk tendenciu miznúť.
Pretože mňaukanie je veľmi špecifickou charakteristikou syndrómu Cri du Chat, diagnostika sa zvyčajne robí v prvých hodinách života, a preto je možné dieťa včas odoslať na vhodnú liečbu.
Hlavné príznaky
Najcharakteristickejším príznakom tohto syndrómu je plač podobný akútnemu mňaukaniu mačky. Hneď po narodení si môžete všimnúť ďalšie príznaky, ako napríklad:
- Prsty alebo prsty spojené;
- Nízka pôrodná hmotnosť a vek;
- Jedna čiara na dlani;
- Oneskorený vývoj;
- Malá brada;
- Svalová slabosť;
- Nízky nosový mostík;
- Rozložené oči;
- Mikrocefália.
Diagnóza syndrómu Cri Du Chat sa stanovuje v pôrodnici hodiny po narodení dieťaťa, a to pozorovaním vyššie uvedených znakov. Hneď po potvrdení sú rodičia informovaní o možných ťažkostiach, ktoré môže mať dieťa počas rastu, ako sú ťažkosti s učením a kŕmením.
Tieto deti môžu tiež začať chodiť neskôr, približne vo veku 3 rokov, pričom sa chôdza začne prejavovať trápne a zjavne bez sily a rovnováhy. Okrem toho v ranom detstve môžu mať správanie, ako je napríklad posadnutosť určitými predmetmi, hyperaktivita a násilie.
Čo spôsobuje tento syndróm
Syndróm mačacích mačiek je spôsobený zmenou chromozómu 5, pri ktorej dochádza k strate chromozómového fragmentu. Závažnosť ochorenia je spôsobená rozsahom tejto zmeny, to znamená, že čím väčší kus stratíte, tým závažnejšie ochorenie bude.
Dôvody, prečo k vylúčeniu dôjde, stále nie sú známe, je však známe, že nejde o dedičný stav, to znamená, že táto zmena sa deje náhodne a neprenáša sa z rodičov na dieťa.
Ako sa liečba vykonáva
Pretože sa jedná o genetickú zmenu chromozómu, neexistuje žiadny liek na tento syndróm, pretože dieťa sa už s týmto ochorením narodilo a nie je možné zmeniť genetický stav po narodení. Liečba sa však vykonáva s cieľom zvýšiť kvalitu života a zmierniť príznaky syndrómu.
Dieťa je monitorované pomocou logopédov, fyzioterapeutov a ergoterapeutov, čo umožňuje rozvoj motorickej koordinácie, kognitívnych a vnímacích schopností, činností každodenného života a v medziľudských vzťahoch.
Je dôležité, aby sa liečba začala čo najskôr, pretože včasná stimulácia umožňuje osobe v dospievaní a dospelosti lepší vývoj, adaptáciu a prijatie syndrómu.
Komplikácie Cri du Chat
Komplikácie tohto syndrómu sa vyskytujú podľa závažnosti zmeny chromozómu a v týchto prípadoch sa u detí môžu prejaviť príznaky ako problémy s chrbticou, srdcom alebo inými orgánmi, svalová slabosť počas prvých rokov života a problémy so sluchom a zrakom.
Tieto komplikácie sa však dajú zmierniť liečbou a následnými opatreniami od prvých dní života.
Dĺžka života
Keď sa liečba začne v prvých mesiacoch života a deti dovŕšia 1 rok veku, považuje sa očakávaná dĺžka života za normálnu a človek môže dosiahnuť vysoký vek. V závažných prípadoch, keď má dieťa problémy s obličkami alebo srdcom, a keď liečba nie je adekvátna, môže počas prvého roka života dôjsť k úmrtiu.