Arnold-Chiariho syndróm je zriedkavá genetická malformácia, pri ktorej je narušený centrálny nervový systém a môže mať za následok ťažkosti s rovnováhou, stratu motorickej koordinácie a problémy so zrakom.
Táto malformácia je častejšia u žien a zvyčajne k nej dôjde v priebehu vývoja plodu, pri ktorom sa z neznámeho dôvodu vyvinie neprimerane mozog, ktorý je časťou mozgu zodpovednou za rovnováhu. Podľa vývoja malého mozgu možno Arnold-Chiariho syndróm rozdeliť do štyroch typov:
- Chiari I: Je to najbežnejší a najsledovanejší typ u detí a stane sa, keď sa mozoček rozšíri do ústia v spodnej časti lebky, ktoré sa nazýva foramen magnum, kde by normálne malo prechádzať iba miechou;
- Chiari II: Stáva sa to, keď sa okrem malého mozgu mozgový kmeň rozširuje aj na foramen magnum. Tento typ malformácie sa vyskytuje častejšie u detí s rázštepom chrbtice, čo zodpovedá zlyhaniu vývoja miechy a štruktúr, ktoré ju chránia. Dozviete sa viac o spina bifida;
- Chiari III: Stáva sa to, keď sa mozoček a mozgový kmeň okrem rozšírenia do foramen magnum dostanú do miechy, táto malformácia je najvážnejšia, napriek tomu, že je zriedkavá;
- Chiari IV: Tento typ je tiež zriedkavý a nezlučiteľný so životom a stáva sa, keď nedôjde k vývoju alebo nedokončenému vývoju malého mozgu.
Diagnóza sa stanovuje na základe obrazových vyšetrení, ako je magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia, a neurologických vyšetrení, pri ktorých lekár okrem rovnováhy vykonáva aj testy na posúdenie motorickej a senzorickej kapacity človeka.
Hlavné príznaky
U niektorých detí, ktoré sa narodili s touto malformáciou, sa nemusia prejavovať príznaky alebo sa prejavovať po dospievaní alebo dospelosti, ktoré sa vyskytujú častejšie od 30 rokov. Príznaky sa líšia podľa stupňa poškodenia nervového systému a môžu byť:
- Bolesť krčka maternice;
- Svalová slabosť;
- Ťažkosti s rovnováhou;
- Zmena koordinácie;
- Strata citlivosti a necitlivosť;
- Vizuálna zmena;
- Závraty;
- Zvýšená srdcová frekvencia.
Táto malformácia sa vyskytuje častejšie počas vývoja plodu, zriedkavejšie sa však môže vyskytnúť v dospelosti v dôsledku situácií, ktoré môžu znížiť množstvo mozgovomiechového moku, ako sú infekcie, údery do hlavy alebo vystavenie toxickým látkam.
Diagnóza neurológa na základe symptómov hlásených osobou, neurologické vyšetrenia, ktoré umožňujú posúdenie reflexov, rovnováhy a koordinácie, a analýza počítačovej tomografie alebo magnetickej rezonancie.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba sa vykonáva podľa symptómov a ich závažnosti a má za cieľ zmierniť príznaky a zabrániť progresii ochorenia. Ak nie sú žiadne príznaky, zvyčajne nie je potrebná liečba. V niektorých prípadoch však môže užívanie liekov na zmiernenie bolesti odporučiť neurológ, napríklad Ibuprofen.
Keď sa objavia príznaky, ktoré sú závažnejšie a zasahujú do kvality života človeka, môže neurológ odporučiť chirurgický zákrok, ktorý sa vykonáva v celkovej anestézii, s cieľom dekomprimovať miechu a umožniť cirkuláciu tekutín. mozgovomiechový mok. Okrem toho môže neurológ odporučiť fyzioterapiu alebo pracovnú terapiu na zlepšenie motorickej koordinácie, reči a koordinácie.