Riley-Dayov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a zhoršuje činnosť senzorických neurónov, je zodpovedné za reakciu na vonkajšie podnety a spôsobuje necitlivosť u dieťaťa, ktoré necíti bolesť, tlak ani teplotu z vonkajších podnetov.
Ľudia s týmto ochorením majú tendenciu zomierať mladí, vo veku okolo 30 rokov, v dôsledku nehôd, ktoré sa zvyčajne stávajú pre nedostatok bolesti.
Príznaky Riley-Dayovho syndrómu
Príznaky Rileyho-denného syndrómu sa vyskytujú od narodenia a zahŕňajú:
- Necitlivosť na bolesť;
- Pomalý rast;
- Neschopnosť produkovať slzy;
- Ťažkosti s jedením;
- Predĺžené epizódy zvracania;
- Kŕče;
- Poruchy spánku;
- Nedostatok chuti;
- Skolióza;
- Hypertenzia.
Príznaky Rileyho-Dayovho syndrómu sa zvyknú časom zhoršovať.
Fotografie syndrómu Riley-Day
Sme rodinný podnik.
Príčina syndrómu Riley-Day
Príčina Riley-Dayovho syndrómu súvisí s genetickou mutáciou, nie je však známe, ako genetická mutácia spôsobuje lézie a neurologické poruchy.
Diagnóza Riley-Dayovho syndrómu
Diagnóza Riley-Dayovho syndrómu sa stanovuje pomocou fyzikálnych vyšetrení, ktoré preukazujú nedostatok reflexov a necitlivosť pacienta na akékoľvek podnety, ako sú horúčava, chlad, bolesť a tlak.
Liečba syndrómu Riley-Day
Liečba syndrómu Riley-Day je zameraná na príznaky hneď, ako sa objavia. Antikonvulzívne lieky, očné kvapky, sa používajú na prevenciu suchosti očí, antiemetiká na kontrolu zvracania a intenzívne pozorovanie dieťaťa, aby sa chránilo pred úrazmi, ktoré sa môžu skomplikovať a viesť k smrti.
Užitočný odkaz:
Cotardov syndróm