Syndróm Patau je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malformácie nervového systému, srdcové chyby a prasknutie pier a strechy úst dieťaťa a dá sa odhaliť aj počas tehotenstva diagnostickými testami, ako je amniocentéza a ultrazvuk.
Zvyčajne deti s týmto ochorením prežívajú v priemere menej ako 3 dni, existujú však prípady prežitia až do veku 10 rokov, v závislosti od závažnosti syndrómu.
Fotografia dieťaťa so syndrómom Patau Charakteristika Patauovho syndrómu
Najbežnejšie vlastnosti detí so syndrómom Patau sú:
- Závažné malformácie v centrálnom nervovom systéme;
- Ťažká mentálna retardácia;
- Vrodené srdcové chyby;
- V prípade chlapcov nemusí semenníky zostúpiť z brušnej dutiny do mieška;
- V prípade dievčat sa môžu vyskytnúť zmeny v maternici a vaječníkoch;
- Polycystické obličky;
- Rázštep pery a podnebia;
- Malformácia rúk;
- Poruchy tvorby očí alebo ich absencia.
Niektoré deti môžu mať navyše nízku pôrodnú hmotnosť a šiesty prst na rukách alebo nohách. Tento syndróm postihuje väčšinu detí s matkami, ktoré otehotneli po 35. roku života.
Karyotyp syndrómu Patau Ako sa liečba vykonáva
Pre Patauov syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba. Pretože tento syndróm spôsobuje také vážne zdravotné problémy, liečba spočíva v zmiernení nepohodlia a uľahčení kŕmenia dieťaťa, a pokiaľ tento syndróm prežije, je nasledovná starostlivosť založená na objavujúcich sa príznakoch.
Chirurgický zákrok sa tiež môže použiť na opravu srdcových chýb alebo prasklín v perách a na ústach a na fyzickú terapiu, pracovnú terapiu a logopedické sedenie, ktoré môžu pomôcť rozvoju prežívajúcich detí.
Možné príčiny
K Patauovmu syndrómu dochádza, keď sa počas delenia buniek vyskytne chyba, ktorá má za následok triplikáciu chromozómu 13, ktorá ovplyvňuje vývoj dieťaťa ešte v matkinom lone.
Táto chyba v delení chromozómov môže byť spojená s pokročilým vekom matky, pretože pravdepodobnosť výskytu trizómií je oveľa vyššia u žien, ktoré otehotnejú po 35. roku života.