Klinefelterov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje iba chlapcov a vzniká v dôsledku prítomnosti extra chromozómu X v sexuálnom páre. Táto chromozomálna anomália charakterizovaná XXY spôsobuje zmeny vo fyzickom a kognitívnom vývoji a generuje významné vlastnosti, ako je napríklad zväčšenie prsníkov, nedostatok vlasov na tele alebo oneskorený vývoj penisu.
Aj keď na tento syndróm neexistuje žiadny liek, je možné začať s testosterónovou substitučnou liečbou počas dospievania, ktorá umožňuje mnohým chlapcom vyvíjať sa viac ako ich priatelia.
Hlavné rysy
Niektorí chlapci, ktorí majú Klinefelterov syndróm, nemusia vykazovať žiadne zmeny, iní však môžu mať určité fyzické vlastnosti, ako napríklad:
- Veľmi malé semenníky;
- Mierne objemné prsia;
- Veľké boky;
- Málo vlasov na tvári;
- Malá veľkosť penisu;
- Hlas je vyšší ako normálne;
- Neplodnosť.
Tieto charakteristiky sa dajú ľahšie identifikovať počas dospievania, pretože sa predpokladá, že dôjde k sexuálnemu vývoju chlapcov. Od detstva však možno identifikovať ešte ďalšie charakteristiky, súvisiace najmä s kognitívnym vývojom, napríklad ťažkosti s rozprávaním, oneskorenie v plazení, problémy so sústredením alebo ťažkosti s vyjadrovaním pocitov.
Prečo sa vyskytuje Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej zmeny, ktorá spôsobuje, že v chlapcovom karyotype existuje ďalší chromozóm X. Namiesto XY je to XXY.
Aj keď sa jedná o genetickú zmenu, tento syndróm je iba od rodičov k deťom, a preto nie je väčšia šanca na túto zmenu, aj keď v rodine už existujú iné prípady.
Ako potvrdiť diagnózu
Všeobecne podozrenia, že chlapec môže mať Klinefelterov syndróm, vznikajú počas dospievania, keď sa pohlavné orgány nevyvíjajú správne. Na potvrdenie diagnózy je teda vhodné konzultovať s pediatrom vyšetrenie karyotypu, pri ktorom sa hodnotí sexuálny pár chromozómov, aby sa potvrdilo, či existuje alebo nie je pár XXY.
Okrem tohto testu môže lekár u dospelých mužov na potvrdenie diagnózy objednať aj ďalšie testy, napríklad testy na hormóny alebo kvalitu spermií.
Ako sa liečba vykonáva
Na Klinefelterov syndróm neexistuje žiadny liek, ale lekár vám môže odporučiť, aby ste testosterón nahradili injekciami do kože alebo nanášaním náplastí, ktoré postupne uvoľňujú hormón.
Vo väčšine prípadov má táto liečba lepšie výsledky, keď sa začína v dospievaní, pretože je to obdobie, v ktorom si chlapci rozvíjajú svoje sexuálne vlastnosti, ale môže sa robiť aj u dospelých, hlavne kvôli zmenšeniu niektorých charakteristík, ako je veľkosť prsníkov alebo vysoká výška hlasu.
V prípadoch kognitívneho oneskorenia je vhodné absolvovať terapiu s najvhodnejšími odborníkmi. Napríklad ak máte ťažkosti s rozprávaním, je vhodné poradiť sa s logopédom, ale tento typ následnej kontroly je možné konzultovať s pediatrom.