Hemoglobínová elektroforéza je diagnostická technika, ktorej cieľom je identifikovať rôzne typy hemoglobínu, ktoré sa nachádzajú v krvi. Hemoglobín alebo Hb je proteín prítomný v červených krvinkách zodpovedný za väzbu na kyslík, ktorý umožňuje transport do tkanív. Získajte viac informácií o hemoglobíne.
Z identifikácie typu hemoglobínu je možné skontrolovať, či osoba nemá nejaké ochorenie spojené so syntézou hemoglobínu, ako je napríklad talasémia alebo kosáčiková anémia. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné vykonať ďalšie hematologické a biochemické testy.
Načo to je
Na identifikáciu štrukturálnych a funkčných zmien súvisiacich so syntézou hemoglobínu sa vyžaduje elektroforéza hemoglobínu. Lekár teda môže odporučiť diagnostiku napríklad kosáčikovitej anémie, hemoglobínu C a diferenciácie talasémie.
Okrem toho je možné o to požiadať s cieľom genetického poradenstva pre páry, ktoré chcú mať deti, napríklad aby boli informované, ak existuje šanca, že dieťa bude mať nejaký typ poruchy krvi súvisiace so syntézou hemoglobínu. Hemoglobínovú elektroforézu je možné objednať aj ako rutinné vyšetrenie na sledovanie pacientov, u ktorých už boli diagnostikované rôzne typy hemoglobínu.
V prípade novorodencov sa typ hemoglobínu zistí pomocou testu pichnutím do päty, čo je dôležité napríklad pri diagnostike kosáčikovitej anémie. Zistite, ktoré choroby zistí test pichnutím do päty.
Ako sa to robí
Elektroforéza hemoglobínu sa vykonáva odberom vzorky krvi odborníkom vyškoleným v špecializovanom laboratóriu, pretože nesprávny odber môže mať za následok hemolýzu, to znamená zničenie červených krviniek, čo môže ovplyvniť výsledok. Pochopte, ako sa zhromažďuje krv.
Odber musí byť vykonaný nalačno pacienta najmenej 4 hodiny a vzorka musí byť odoslaná na analýzu do laboratória, v ktorom sú identifikované typy hemoglobínu prítomné v pacientovi. V niektorých laboratóriách nie je potrebné pre odber postiť. Preto je dôležité vyhľadať vedenie laboratória a lekára týkajúce sa pôstu na vykonanie skúšky.
Typ hemoglobínu sa identifikuje elektroforézou pri alkalickom pH (okolo 8,0 - 9,0), čo je technika založená na rýchlosti migrácie molekuly pri vystavení elektrickému prúdu s vizualizáciou pásov podľa veľkosti a hmotnosti molekuly. Podľa získaného vzoru pásu sa vykoná porovnanie s normálnym vzorom, a teda sa uskutoční identifikácia abnormálnych hemoglobínov.
Ako interpretovať výsledky
Podľa predloženého vzoru pásu je možné identifikovať typ hemoglobínu pacienta. Hemoglobín A1 (HbA1) má vyššiu molekulovú hmotnosť, takže nie je zaznamenaná veľká migrácia, zatiaľ čo HbA2 je ľahší a zasahuje hlbšie do gélu. Tento vzor pásov sa interpretuje v laboratóriu a uvoľňuje sa vo forme správy pre lekára a pacienta informujúcej o druhu nájdeného hemoglobínu.
Fetálny hemoglobín (HbF) je u dieťaťa prítomný vo vyšších koncentráciách, avšak s vývojom sa koncentrácie HbF znižujú, zatiaľ čo sa zvyšuje HbA1. Koncentrácie každého typu hemoglobínu sa teda líšia podľa veku a zvyčajne sú:
| Typ hemoglobínu | Normálna hodnota |
| HbF | Vek 1 až 7 dní: až 84%; 8 až 60 dní veku: až 77%; Vo veku od 2 do 4 mesiacov: do 40%; 4 až 6 mesiacov: až 7,0% Vo veku od 7 do 12 mesiacov: do 3,5%; Vo veku 12 až 18 mesiacov: až 2,8%; Dospelý: 0,0 až 2,0% |
| HbA1 | 95% alebo viac |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Niektorí ľudia však majú štrukturálne alebo funkčné zmeny súvisiace so syntézou hemoglobínu, ktoré vedú k abnormálnym alebo variantným hemoglobínom, ako sú HbS, HbC, HbH a Barts 'Hb.
Z elektroforézy hemoglobínu je teda možné zistiť prítomnosť abnormálnych hemoglobínov a pomocou ďalšej diagnostickej techniky nazývanej HPLC je možné skontrolovať koncentráciu normálnych a abnormálnych hemoglobínov, čo môže naznačovať:
| Výsledok hemoglobínu | Diagnostická hypotéza |
| Prítomnosť HbSS | Kosáčikovitá anémia, ktorá sa vyznačuje zmenou tvaru červených krviniek v dôsledku mutácie beta reťazca hemoglobínu. Poznajte príznaky kosáčikovitej anémie. |
| Prítomnosť HbAS | Znak kosáčikovitej bunky, pri ktorom osoba nesie gén zodpovedný za kosáčikovitú anémiu, ale nevykazuje príznaky, môže však tento gén preniesť na ďalšie generácie: |
| Prítomnosť HbC | Svedčí o chorobe hemoglobínu C, pri ktorej je možné v krvnom nátere pozorovať kryštály HbC, najmä ak je pacientom HbCC, u ktorého má osoba rôznu mieru hemolytickej anémie. |
| Prítomnosť Hb de Barts | Prítomnosť tohto typu hemoglobínu naznačuje vážny stav známy ako hydrops fetalis, ktorý môže mať za následok smrť plodu a následný potrat. Získajte viac informácií o fetálnych hydropsoch. |
| Prítomnosť HbH | Svedčí o chorobe hemoglobínu H, ktorá je charakterizovaná zrážaním a extravaskulárnou hemolýzou. |
V prípade diagnózy kosáčikovitej anémie je normálnym výsledkom HbFA (to znamená, že dieťa má HbA aj HbF, čo je normálne), zatiaľ čo výsledky HbFAS a HbFS naznačujú znak kosáčikovej bunky a kosáčikovitá anémia.
Diferenciálnu diagnostiku talasémií je možné vykonať aj pomocou hemoglobínovej elektroforézy spojenej s HPLC, pri ktorej sa overujú koncentrácie reťazcov alfa, beta, delta a gama, pričom sa overuje neprítomnosť alebo čiastočná prítomnosť týchto globínových reťazcov a podľa výsledok, určiť typ talasémie. Naučte sa, ako identifikovať talasémiu.
Na potvrdenie diagnózy akejkoľvek choroby súvisiacej s hemoglobínom je potrebné okrem kompletného krvného obrazu požiadať aj o ďalšie vyšetrenia, ako je železo, feritín, transferín. Zistite, ako interpretovať krvný obraz.