Hemofília je genetické a dedičné ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti, charakterizované predĺženým krvácaním v dôsledku nedostatku alebo zníženej aktivity faktorov VIII a IX v krvi, ktoré sú nevyhnutné pre zrážanie.
Takže keď dôjde k zmenám súvisiacim s týmito enzýmami, je možné, že dôjde ku krvácaniu, ktoré môže byť vnútorné, napríklad ku krvácaniu z ďasien, nosa, moču alebo výkalov, alebo podliatin na tele.
Aj keď neexistuje žiadna liečba, hemofília má liečbu, ktorá sa vykonáva pravidelnými injekciami s faktorom zrážanlivosti, ktorý v tele chýba, aby sa zabránilo krvácaniu alebo kedykoľvek dôjde ku krvácaniu, ktoré je potrebné rýchlo vyriešiť. Pochopte, ako by mala prebiehať liečba hemofílie.
Druhy hemofílie
Hemofília sa môže vyskytnúť dvoma spôsobmi, ktoré sú napriek podobným príznakom spôsobené nedostatkom rôznych zložiek krvi:
- Hemofília A: je najbežnejším typom hemofílie charakterizovanou nedostatkom koagulačného faktora VIII;
- Hemofília B: spôsobuje zmeny vo výrobe koagulačného faktora IX, tiež známeho ako vianočné ochorenie.
Koagulačné faktory sú proteíny prítomné v krvi, ktoré sa aktivujú vždy, keď dôjde k prasknutiu cievy, takže dôjde k úplnému zastaveniu krvácania. Preto ľudia s hemofíliou trpia krvácaním, ktoré trvá oveľa dlhšie, kým sú kontrolované.
Existujú nedostatky v iných koagulačných faktoroch, ktoré tiež spôsobujú krvácanie a môžu sa zameniť s hemofíliou, ako je nedostatok faktora XI, všeobecne známy ako hemofília typu C, ale líšia sa typom genetickej zmeny a formou prenosu.
Príznaky hemofílie
Príznaky hemofílie možno identifikovať v prvých rokoch života dieťaťa, môžu sa však identifikovať aj v období puberty, dospievania alebo dospelosti, najmä v prípadoch, keď hemofília súvisí so zníženou aktivitou faktorov zrážania. Hlavné príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať hemofíliu, sú teda:
- Vzhľad fialových škvŕn na koži;
- Opuch a bolesť kĺbov;
- Spontánne krvácanie bez zjavného dôvodu, napríklad v ďasnách alebo nose;
- Krvácanie počas pôrodu prvých zubov;
- Krvácanie je ťažké zastaviť po jednoduchom rezaní alebo chirurgickom zákroku;
- Rany, ktoré sa hoja dlho;
- Nadmerná a predĺžená menštruácia.
Čím závažnejší je typ hemofílie, tým väčší je počet príznakov a čím skôr sa objavia, preto sa závažná hemofília zvyčajne objaví u dieťaťa počas prvých mesiacov života, zatiaľ čo pri strednej hemofílii sa zvyčajne predpokladá 5 rokov, alebo keď dieťa začne chodiť a hrať sa.
Miernu hemofíliu možno naopak zistiť až v dospelosti, keď človek silne zasiahne alebo po zákrokoch, ako je extrakcia zuba, pri ktorých je krvácanie zaznamenané nad normálne hodnoty.
Ako potvrdiť diagnózu
Diagnóza hemofílie sa stanoví po vyhodnotení hematológom, ktorý požaduje testy, ktoré hodnotia schopnosť zrážania krvi, napríklad čas zrážania, ktorý kontroluje čas potrebný na vytvorenie zrazeniny v krvi a meranie prítomnosti faktorov. zrážanie a ich hladiny v krvi.
Faktory zrážania sú základné krvné proteíny, ktoré sa uplatňujú pri krvácaní a umožňujú jeho zastavenie. Absencia ktoréhokoľvek z týchto faktorov spôsobuje ochorenie, ako napríklad u hemofílie typu A, ktoré je spôsobené absenciou alebo poklesom faktora VIII, alebo hemofílie typu B, u ktorej je nedostatok faktora IX. Pochopte, ako funguje zrážanie.
Časté otázky týkajúce sa hemofílie
Niektoré bežné otázky týkajúce sa hemofílie sú:
1. Je hemofília častejšia u mužov?
Na chromozóme X, ktorý je u mužov jedinečný a duplikovaný u žien, sú prítomné koagulačné faktory s nedostatkom hemofílie. Na získanie choroby teda muž potrebuje iba 1 postihnutý chromozóm X od matky, zatiaľ čo na to, aby sa u ženy vyvinula choroba, je potrebné, aby dostal 2 postihnuté chromozómy, a preto je choroba bežnejšia u mužov.
Ak má žena iba 1 postihnutý chromozóm X, zdedený po ktoromkoľvek z rodičov, bude nosičkou, ale ochorenie sa u nej nerozvinie, pretože druhý chromozóm X kompenzuje zdravotné postihnutie, má však 25% pravdepodobnosť, že s tým bude mať dieťa. choroba.
2. Je hemofília vždy dedičná?
U asi 30% prípadov hemofílie nie je v rodinnej anamnéze uvedené ochorenie, ktoré by mohlo byť výsledkom spontánnej genetickej mutácie DNA človeka. V takom prípade sa má za to, že človek získal hemofíliu, ale že môže túto chorobu preniesť na svoje deti, rovnako ako ktokoľvek iný s hemofíliou.
3. Je hemofília nákazlivá?
Hemofília nie je nákazlivá, ani keď dôjde k priamemu kontaktu s krvou nosiča alebo dokonca k transfúzii, pretože to nezasahuje do tvorby krvi každého človeka cez kostnú dreň.
4. Môže osoba s hemofíliou žiť normálny život?
Pri preventívnej liečbe s nahradením faktorov zrážanlivosti môže mať osoba s hemofíliou normálny život vrátane športu.
Okrem liečby na prevenciu úrazov je možné liečbu vykonať aj pri krvácaní, a to injekciou faktorov zrážania, ktoré uľahčujú zrážanie krvi a bránia vážnemu krvácaniu podľa pokynov hematológa.
Okrem toho, kedykoľvek má osoba robiť nejaký typ chirurgického zákroku, napríklad napríklad zubné extrakcie a plomby, je potrebné urobiť preventívne dávky.
5. Kto má hemofíliu, môže užívať ibuprofén?
Lieky ako Ibuprofen alebo lieky, ktoré majú vo svojom zložení kyselinu acetylsalicylovú, by nemali prijímať ľudia s diagnostikovanou hemofíliou, pretože tieto lieky môžu interferovať s procesom zrážania krvi a uprednostňovať výskyt krvácania, aj keď bol použitý faktor zrážania.
6. Môže si človek s hemofíliou dať urobiť tetovanie alebo chirurgický zákrok?
Osoba s diagnostikovanou hemofíliou, bez ohľadu na typ a závažnosť, si môže dať urobiť tetovanie alebo chirurgický zákrok, odporúča sa však, aby ste svoj stav oznámili odborníkovi a pred zákrokom mu podali koagulačný faktor, napríklad aby sa zabránilo veľkému krvácaniu.
Okrem toho v prípade tetovania niektorí ľudia s hemofíliou uviedli, že proces hojenia a bolesť po zákroku boli menšie, keď pred tetovaním použili daný faktor. Je tiež nevyhnutné hľadať zariadenie legalizované ANVISA, čisté a so sterilnými a čistými materiálmi, aby sa zabránilo riziku komplikácií.