Ichtyóza harlekýn je zriedkavé a závažné genetické ochorenie charakterizované zhrubnutím keratínovej vrstvy, ktorá tvorí pokožku dieťaťa, takže pokožka je hrubá a má tendenciu sa ťahať a naťahovať, čo spôsobuje deformácie na tvári a na celom tele a prináša komplikácie pre dieťa, ako sú ťažkosti s dýchaním, kŕmenie a užívanie niektorých liekov.
Všeobecne platí, že deti narodené s ichtyózou harlekýnu zomierajú niekoľko týždňov po narodení alebo prežijú najviac do veku 3 rokov, pretože pokožka má niekoľko prasklín, takže je narušená jej ochranná funkcia a je vyššia pravdepodobnosť opakovaných infekcií.
Príčiny ichtyózy harlekýn zatiaľ nie sú úplne pochopené, ale pokrvní rodičia majú skôr takéto dieťa. Toto ochorenie nie je možné vyliečiť, existujú však možnosti liečby, ktoré pomáhajú zmierniť príznaky a zvýšiť priemernú dĺžku života dieťaťa.
Príznaky harlekýnovej ichtyózy
Novorodenec s ichtyózou harlekýna má pokožku pokrytú veľmi hrubým, hladkým a nepriehľadným plakom, ktorý môže narušiť niekoľko funkcií. Hlavné charakteristiky tejto choroby sú:
- Suchá a šupinatá pokožka;
- Ťažkosti s kŕmením a dýchaním;
- Trhliny a rany na koži, ktoré uprednostňujú výskyt rôznych infekcií;
- Deformácie orgánov tváre, ako sú oči, nos, ústa a uši;
- Porucha činnosti štítnej žľazy;
- Extrémna dehydratácia a poruchy elektrolytov;
- Peeling pokožky po celom tele.
Silná vrstva kože môže navyše zakryť uši, pričom ich nie je vidno, a to navyše k ohrozeniu prstov na rukách a nohách a nosovej pyramídy. Zhrubnutá pokožka tiež sťažuje dieťaťu pohyb, pretože zostáva v čiastočne ohnutom pohybe.
Pretože je narušená ochranná funkcia pokožky, odporúča sa, aby bolo toto dieťa odoslané na Novorodeneckú jednotku intenzívnej starostlivosti (ICU Neo), aby mohlo mať základnú starostlivosť, aby sa predišlo komplikáciám. Pochopte, ako funguje novorodenecká JIS.
Ako sa stanovuje diagnóza
Diagnózu ichtyózy harlekýn je možné stanoviť v prenatálnej starostlivosti pomocou vyšetrení, ako je ultrazvuk, ktorý vždy ukazuje otvorené ústa, obmedzenie dýchacích pohybov, zmeny nosa, ruky, ktoré sú vždy zafixované alebo klepané, alebo analýzou plodovej vody alebo biopsiou. kožu plodu, ktorú je možné vykonať v 21. alebo 23. týždni tehotenstva.
Okrem toho je možné vykonať genetické poradenstvo, aby sa overila pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s týmto ochorením, ak rodičia alebo príbuzní predstavia gén zodpovedný za túto chorobu. Genetické poradenstvo je dôležité pre rodičov a rodinu, aby porozumeli chorobe a starostlivosti, ktorú by mali venovať.
Liečba ichtyózy harlekýnmi
Cieľom liečby ichtyózy na harlekýn je znížiť nepríjemné pocity novorodenca, zmierniť príznaky, predchádzať infekciám a zvýšiť dĺžku života dieťaťa. Liečba musí byť vykonaná v nemocnici, pretože trhliny a odlupovanie kože uprednostňuje infekciu baktériami, čo robí chorobu ešte závažnejšou a komplikovanejšou.
Liečba zahŕňa dávky syntetického vitamínu A dvakrát denne, aby sa zabezpečila obnova buniek, čím sa znížia rany na pokožke a umožní sa vyššia mobilita. Telesnú teplotu je potrebné udržiavať pod kontrolou a pokožku hydratovať. Na hydratáciu pokožky sa používa voda a glycerín alebo zmäkčovadlá samotné alebo v kombinácii s formuláciami obsahujúcimi močovinu alebo laktát amoniaku, ktoré sa musia nanášať trikrát denne. Pochopte, ako by sa mala robiť liečba ichtyózy.
Existuje liek?
Ichtyóza z harlekýnu nemá žiadny liek, ale dieťa môže byť ihneď po narodení liečené na novorodeneckej JIS, ktorá je zameraná na zníženie jeho nepohodlia.
Cieľom liečby je regulovať teplotu a hydratovať pokožku. Podávajú sa dávky syntetického vitamínu A a v niektorých prípadoch sa môžu vykonať kožné autotransplantáty. Napriek ťažkostiam sa asi po 10 dňoch podarilo dojčiť niektoré deti, je však len málo detí, ktoré dosiahnu 1 rok života.