Neurofibromatóza, tiež známa ako Von Recklinghausenova choroba, je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje okolo 15. roku života a spôsobuje abnormálny rast nervového tkaniva v tele, tvoria malé uzliny a vonkajšie nádory, ktoré sa nazývajú neurofibrómy.
Neurofibromatóza je vo všeobecnosti benígna a nepredstavuje žiadne zdravotné riziko. Pretože však spôsobuje výskyt malých vonkajších nádorov, môže viesť k znetvoreniu tela, čo u postihnutých osôb znamená chirurgický zákrok na ich odstránenie.
Aj keď neurofibromatóza nie je liečiteľná, pretože nádory môžu dorásť, možno skúsiť chirurgický zákrok alebo radiačnú terapiu, ktorá sa pokúsi zmenšiť veľkosť nádorov a zlepšiť estetický vzhľad pokožky.
Nádory neurofibromatózy nazývané neurofibrómy Hlavné typy neurofibromatózy
Neurofibromatózu možno rozdeliť do troch typov:
- Neurofibromatóza typu 1: spôsobená mutáciami v chromozóme 17, ktoré znižujú produkciu neurofibromínu, proteínu používaného v tele na prevenciu vzniku nádorov. Tento typ neurofibromatózy môže tiež spôsobiť stratu zraku a impotenciu;
- Neurofibromatóza typu 2: spôsobená mutáciami v chromozóme 22, znižujúcou produkciu merliny, iného proteínu, ktorý potláča rast nádorov u zdravých jedincov. Tento typ neurofibromatózy môže spôsobiť stratu sluchu;
- Schwannomatóza: je to najvzácnejší typ ochorenia, pri ktorom sa nádory vyvíjajú v lebke, mieche alebo periférnych nervoch. Spravidla sa príznaky tohto typu objavujú vo veku od 20 do 25 rokov.
Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu neurofibromatózy. Skontrolujte teda najbežnejšie príznaky pre každý typ neurofibromatózy.
Čo spôsobuje neurofibromatózu
Neurofibromatóza je spôsobená genetickými zmenami v niektorých génoch, najmä v chromozóme 17 a chromozóme 22. Okrem toho sa zdá, že zriedkavé prípady schwannomatózy sú spôsobené zmenami v konkrétnejších génoch, ako sú SMARCB1 a LZTR. Všetky zmenené gény sú dôležité pri inhibícii produkcie nádorov, a preto, keď sú ovplyvnené, vedú k vzniku nádorov charakteristických pre neurofibromatózu.
Aj keď sa väčšina diagnostikovaných prípadov prenáša z rodičov na deti, existujú aj ľudia, ktorí nikdy v rodine nemuseli mať žiadne prípady ochorenia.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba neurofibromatózy sa môže uskutočniť chirurgickým zákrokom na odstránenie nádorov, ktoré vyvíjajú tlak na orgány, alebo radiačnou terapiou na zmenšenie ich veľkosti. Neexistuje však žiadna liečba, ktorá by zaručila vyliečenie alebo zabránila vzniku nových nádorov.
V najťažších prípadoch, keď sa u pacienta vyvinie rakovina, môže byť potrebné podstúpiť liečbu chemoterapiou alebo ožarovaním zameranou na zhubné nádory. Zistite viac podrobností o liečbe neurofibromatózy.