Kategória Archív: Zriedkavé choroby

Čo to je byť Hermafroditom a ako ho identifikovať

Hermafroditická osoba je osoba, ktorá má súčasne dve pohlavné orgány, mužské aj ženské, a je ich možné identifikovať hneď pri narodení. Príčiny hermafroditizmu nie sú zatiaľ dobre známe, ale jednou z teórií je, že počas vývoja dieťaťa došlo k genetickým zmenám.Ďalšou formou hermafroditizmu je forma, keď sa dieťa narodí s presne stanovenou oblasťou vonkajších genitálií, ale má ďalšie dôležité zmeny pohlavných žliaz, napríklad chlapec, ktorý po dospievaní menštruuje a napríklad má vyvinuté prsia.Liečba hermafroditizmu sa líši podľa veku, v ktorom bolaČítaj viac »

Autoimunitná encefalitída: čo to je, príčiny a liečba

Autoimunitná encefalitída je zápal mozgu, ktorý vzniká, keď imunitný systém napáda samotné mozgové bunky, zhoršuje ich fungovanie a spôsobuje príznaky ako napríklad mravčenie v tele, vizuálne zmeny, záchvaty alebo vzrušenie, ktoré môžu, ale nemusia zanechať následky.Toto ochorenie je zriedkavé a môže postihnúť ľudí všetkých vekových skupín. Existujú rôzne typy autoimunitnej Čítaj viac »

Gartnerova cysta: čo to je, príznaky a liečba

Gartnerova cysta je neobvyklý typ hrčky, ktorá sa môže objaviť v pošve v dôsledku malformácií plodu počas tehotenstva, čo môže spôsobiť napríklad brušné a intímne ťažkosti.Vyvíjajúci sa plod má Gartnerov kanál, ktorý je zodpovedný za tvorbu močového a reprodukčného systému a ktorý po narodení prirodzene zmizne. V niektorých prípadoch však GartneČítaj viac »

Čo je renálny angiomyolipóm, aké príznaky a ako liečiť

Renálny angiomyolipóm je zriedkavý a benígny nádor, ktorý postihuje obličky a je zložený z tuku, krvných ciev a svalov. Príčiny nie sú presne definované, ale výskyt tohto ochorenia môže súvisieť s genetickými zmenami a inými ochoreniami obličiek. Aj keď je angiomyolipóm bežnejší v obličkách, môže sa vyskytnúť v iných orgánoch tela.Väčšinou obličkový angiomyolipóm neČítaj viac »

Príznaky liposarkómu a ako sa lieči

Liposarkóm je zriedkavý nádor, ktorý začína v tukovom tkanive tela, ale môže sa ľahko rozšíriť do ďalších mäkkých častí, ako sú svaly a pokožka. Pretože je ľahké sa znovu objaviť na rovnakom mieste, dokonca aj po jeho odstránení, alebo sa rozšíriť na iné miesta, považuje sa tento typ rakoviny za malígny.Aj keď sa liposarkóm môže objaviťČítaj viac »

Fournierov syndróm: čo to je, príznaky, príčiny a liečba

Fournierov syndróm je zriedkavé ochorenie spôsobené množením baktérií v genitálnej oblasti, ktoré podporuje odumieranie buniek v tejto oblasti a vedie k prejavom príznakov gangrény, ako sú silná bolesť, nepríjemný zápach a opuch regiónu.Tento syndróm je častejší u starších mužov alebo ľudí s oslabenou imunitou kvôli nízkej aktivite imunitného systému, ktorý nie je schopný eliminovať mikroorganizmy zodpovedné za infekciu.Fournierov syndróm je liečiteľný a nČítaj viac »

Cystický hygrom plodu

Cystický hygrom plodu je charakterizovaný akumuláciou abnormálnej lymfatickej tekutiny nachádzajúcej sa v časti tela dieťaťa, ktorá sa počas tehotenstva identifikuje na ultrazvuku. Liečba môže byť chirurgická alebo skleroterapia v závislosti od závažnosti a stavu dieťaťa.Diagnóza cystického hygromu ploduDiagnózu cystického hygromu plodu je možné stanoviť pomocou vyšetrenia nazývaného nuchálna translucencia v prvom, druhom alebo treťom trimestri tehotenstva.Prítomnosť cystického hygromu ploČítaj viac »

Prečo moč môže cítiť ako ryba (a ako s ňou zaobchádzať)

Intenzívny moč páchnuca po rybách je zvyčajne známkou syndrómu zápachu rýb, tiež známeho ako trimetylaminúria. Toto je zriedkavý syndróm, ktorý sa vyznačuje silným zápachom podobným rybám v sekrétoch tela, ako sú napríklad pot, sliny, moč a pošvový sekrét, ktorý môže spôsobovať veľa nepohodlia a rozpakov.Vďaka silnému zápachu majú ľudia Čítaj viac »

Berdonov syndróm: čo to je, príznaky a liečba

Berdonov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje hlavne dievčatá a spôsobuje problémy v črevách, močovom mechúre a žalúdku. Ľudia s týmto ochorením spravidla necikajú ani nekakajú a je potrebné ich kŕmiť hadičkou.Tento syndróm môže byť spôsobený genetickými alebo hormonálnymi problémami a príznaky sa prejavia krátko po narodení, čo môžu byť zmeny tvaru a funkcie močového mechúra, ktoré sú zvyčajne veľmi veľké, znížené alebo chýbajúce pohyby čriev, čo vedie k zastaveniu brucho, navyše k zmenšeniu veľkosti hrubého čreva a opuchu tenkého čreva.Berdonov syndróm nie je možné vyliečiť, ale exiČítaj viac »

Čo je to katalepsia

Katalepsia je porucha, ktorá bráni ľuďom v pohybe v dôsledku svalovej stuhnutosti, zmysly a životné funkcie však naďalej fungujú a môžu trvať niekoľko minút až hodín, v zriedkavých prípadoch môžu trvať aj niekoľko dní.Existujú príbehy ľudí, ktorí boli pochovaní zaživa počas kataleptického stavu, čo by dnes nebolo možné, pretože existujú prístroje, ktoré detekujú životné funkcie, ako je elektroencefalogram a elektrokardiogram.Katalepsiou môžu byť:Patologická katalepsiaČítaj viac »

Pochopte, čo je Savantov syndróm

Savantov syndróm alebo syndróm mudrca, pretože Savant vo francúzštine znamená šalvia, je zriedkavá psychická porucha, pri ktorej má človek vážne intelektuálne deficity. Pri tomto syndróme má človek vážne ťažkosti s komunikáciou, porozumením toho, čo sa mu prenáša, a nadväzovaním medziľudských vzťahov. Má však nespočetné množstvo taČítaj viac »

Kwashiorkor: čo to je, prečo sa to deje a ako s tým zaobchádzať

Kwashiorkor podvýživa je porucha výživy, ktorá sa vyskytuje najčastejšie v regiónoch, kde sú ľudia hladní, ako je subsaharská Afrika, juhovýchodná Ázia a Stredná Amerika, vyskytujúca sa častejšie v obdobiach povodní, sucha alebo napríklad z politických dôvodov. .Tento syndróm sa vyskytuje v dôsledku nesprávnej výživy spôsobenej nedostatkom bielkovín v strave, čo môže spôsobiť príznaky ako chudnutie, zmeny farby pleti a vlasov a opuchy nôh a brucha. Čistý kwashiorkor sa vyznačuje Čítaj viac »

Čo je to fetálny hydrops, hlavné príčiny a liečba

Fetálny vodnateľnosť je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa počas tehotenstva hromadia tekutiny v rôznych častiach tela dieťaťa, napríklad v pľúcach, srdci a bruchu. Toto ochorenie je veľmi vážne a ťažko liečiteľné a môže viesť k úmrtiu dieťaťa v ranom veku alebo k potratu.Vo februári 2016 sa zistili kvapky u plodu, ktorý mal tiež mikrocefáliu a nakoniec neprežil tehotenstvo. Súvislosť medzi Zikou a hydropČítaj viac »

Čo je arachnoidálna cysta a aké príznaky

Arachnoidálna cysta pozostáva z benígnej lézie tvorenej mozgovomiechovým mokom, ktorá sa vyvíja medzi arachnoidálnou membránou a mozgom. V zriedkavejších prípadoch sa môže tvoriť aj v mieche. Tieto cysty môžu byť primárne alebo vrodené, keď sa tvoria počas vývoja dieťaťa počas tehotenstva, alebo sekundárne, keď sa tvoria počas života v dôsledku traumy alebo infekcie, sú menej časté.Arachnoidálna cysta zvyčajne nie jČítaj viac »

Hypertrichóza: čo to je, príčiny a liečba

Hypertrichóza, ľudovo tiež známa ako syndróm vlkolaka, je extrémne zriedkavý stav, pri ktorom dochádza k nadmernému rastu vlasov kdekoľvek na tele, čo sa môže vyskytnúť u mužov aj u žien. Tento prehnaný rast vlasov môže nakoniec zakryť tvár, čo nakoniec prispeje k názvu „syndróm vlkolaka“.V závislosti na príčine sa prČítaj viac »

Čo je dermatomyozitída a ako sa má liečiť

Dermatomyozitída je zriedkavé zápalové ochorenie, ktoré postihuje hlavne svaly a pokožku, spôsobuje svalovú slabosť a dermatologické lézie. Vyskytuje sa častejšie u žien a je častejšia u dospelých, ale môže sa objaviť u ľudí mladších ako 16 rokov, nazývaných detská dermatomyozitída.Niekedy je dermatomyozitída Čítaj viac »

Crouzonov syndróm: čo to je, hlavné príznaky a liečba

Crouzonov syndróm, tiež známy ako kraniofaciálna dysostóza, je zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k predčasnému uzavretiu stehov lebky, čo vedie k niekoľkým lebečným a tvárovým deformáciám. Tieto deformity môžu tiež generovať zmeny v iných systémoch tela, ako sú zrak, sluch alebo dýchanie, čo si vyžaduje vykonávanie nápravných operácií počas celého života.V prípade podozrenia sa diagnóza staČítaj viac »

Akromegália a gigantizmus: príznaky, príčiny a liečba

Gigantizmus je zriedkavé ochorenie, pri ktorom telo produkuje prebytočný rastový hormón, čo je zvyčajne spôsobené prítomnosťou benígneho nádoru v hypofýze, známeho ako adenóm hypofýzy, ktorý spôsobuje zväčšenie orgánov a častí tela nad normálnu úroveň.Keď choroba vzniká od narodenia, je známa ako gigantizmus. Ak sa však choroba vyskytuje vČítaj viac »

Holubie prsia: čo to je a ako to napraviť

Holubie prsia je populárny názov pre zriedkavú malformáciu, ktorá je vedecky známa ako Pectus carinatum a pri ktorej je hrudná kosť viac oddelená a spôsobuje výčnelok v hrudníku. V závislosti od stupňa zmeny môže byť tento výčnelok dosť zreteľný alebo môže zostať nepovšimnutý.Všeobecne platí, že dieťa s&Čítaj viac »

Čo je chimerizmus, typy a ako ich identifikovať

Chimerizmus je typ zriedkavej genetickej zmeny, pri ktorej sa pozoruje prítomnosť dvoch rôznych genetických materiálov, ktoré môžu byť prirodzené a vyskytujú sa napríklad počas tehotenstva alebo môžu byť dôsledkom transplantácie krvotvorných kmeňových buniek, pri ktorej sú bunky transplantovaní darcovia sú absorbovaní príjemcom, pričom koexistujú bunky s rôznymi genetickými profilmi.O chimérizme sa uvažuje, keď sČítaj viac »

Dwarfizmus: čo to je a hlavné príznaky a príčiny

Dwarfizmus je dôsledok genetických, hormonálnych, výživových a environmentálnych zmien, ktoré bránia telu rásť a vyvíjať sa tak, ako by malo, čo spôsobuje, že osoba má maximálnu výšku pod priemerom populácie rovnakého veku a pohlavia a môže sa meniť medzi 1,40 a 1,45 m.Zakrpatenie možno charakterizovať nízkym vzrastom, končatinami a prstami na nohách, dlhým, úzkym trupom, klenutými nohami, pomerne veľkou hlavou, výrazným čelom a výraznou kyfózou a lordózou.Existujú dva hlavné typy trpaslíkov, ktoČítaj viac »

Klastrová bolesť hlavy: samovražedná bolesť hlavy

Bolesť hlavy iba na jednej strane tváre, ktorá je veľmi silná, prenikavá a ktorá sa objavuje počas spánku, je hlavnou charakteristikou klastrovej bolesti hlavy, zriedkavého ochorenia, ktoré je oveľa silnejšie a zneschopňujúce ako migréna. najhoršia bolesť, ktorú môžeme cítiť, byť silnejšia ako oblička, pankreatická kríza alebo pôrodná bolesť.Bolesť postihuje iba jednu straČítaj viac »

Adrenoleukodystrofia: čo to je, príznaky a liečba

Adrenoleukodystrofia je zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X, pri ktorom dochádza k nedostatočnosti nadobličiek a hromadeniu látok v tele, ktoré podporujú demyelinizáciu axónov, ktorá je súčasťou neurónu zodpovedného za vedenie elektrických signálov a môže sa podieľať na reči, videní. alebo napríklad pri kontrČítaj viac »

Čo je epizódia a ako sa s ňou zaobchádza

Epizpadia je zriedkavá porucha genitálií, ktorá sa môže objaviť u chlapcov aj dievčat, identifikovaná skoro v detstve. Táto zmena spôsobí, že otvorenie močovej trubice, kanálu, ktorý odvádza moč z močového mechúra von z tela, nebude umiestnený na správnom mieste, čo spôsobí, že moč prejde dierou v hornej časti pohlavného orgánu.Aj keď sú obidve zmeny v otvoreČítaj viac »

Čo dysautonomia, hlavné príznaky a liečba

Dysautonomia alebo autonómna dysfunkcia je lekársky termín používaný na označenie stavu, ktorý narúša rôzne funkcie tela, pretože spôsobuje zmeny v autonómnom nervovom systéme. Tento systém sa skladá z mozgu a nervov a je zodpovedný za mimovoľné pohyby tela, ako je tlkot srdca, kontrola dýchania, funkcia obličiek a rozšírenie zrenice.Príznaky dysautonomie niČítaj viac »

Syndróm Cri du Chat: čo to je, príčiny a liečba

Syndróm Cri du Chat, známy ako syndróm mačacích mačiek, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom genetickej abnormality chromozómu, chromozómu 5 a ktoré môže viesť k oneskoreniu neuropsychomotorického vývoja, intelektuálnemu oneskoreniu a vo viacerých prípadoch závažné zlyhanie srdca a obličiek.Názov tohto syndrómu je vČítaj viac »

Reyov syndróm

Reyov syndróm je zriedkavé a závažné ochorenie, často smrteľné, ktoré spôsobuje zápal mozgu a rýchle hromadenie tuku v pečeni. Ochorenie sa spravidla prejavuje nevoľnosťou, vracaním, zmätenosťou alebo delíriom.Tieto príčiny Reye syndrómu sú spojené s určitými typmi vírusov, ako je chrípka alebo kuracie vírusy kiahní a užívanie aspirínu alebo drog, salicylátové odvodeného na liečbu horúčky u detí s týmito infekciami. Nadmerné užívanie paracetamolu môže tiežČítaj viac »

Arnold-Chiariho malformácia: typy, príznaky a spôsob liečby

Arnold-Chiariho syndróm je zriedkavá genetická malformácia, pri ktorej je narušený centrálny nervový systém a môže mať za následok ťažkosti s rovnováhou, stratu motorickej koordinácie a problémy so zrakom.Táto malformácia je častejšia u žien a zvyčajne k nej dôjde v priebehu vývoja plodu, pri ktorom sa z neznámeho dôvodu vyvinie neprimerane mozog, ktorý je časťou mozgu zodpovednou za rovnováhu. Podľa vývoja malého mozgu možnoČítaj viac »

Riley-Dayov syndróm

Riley-Dayov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a zhoršuje činnosť senzorických neurónov, je zodpovedné za reakciu na vonkajšie podnety a spôsobuje necitlivosť u dieťaťa, ktoré necíti bolesť, tlak ani teplotu z vonkajších podnetov.Ľudia s týmto ochorením majú tendenciu zomierať mladí, vo veku okolo 30 rokov, v dôsledku nehôd, ktoré sa zvyčajne stávajú pre nedostatok bolesti.Príznaky Riley-Dayovho syndrómuPrízČítaj viac »

Alergia na vodu: hlavné príznaky a spôsob liečby

Alergia na vodu, ktorá je vedecky známa ako aquagénna urtikária, je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa na pokožke objavia červené a podráždené škvrny krátko po kontakte s vodou bez ohľadu na jej teplotu alebo zloženie. Ľudia s týmto ochorením majú teda zvyčajne alergiu na akýkoľvek druh vody, napríklad na more, bazén, pot, horúcu, studenú alebo dokonca filtrovanú na pitie.Spravidla je tento typ alerČítaj viac »

Polymyozitída: čo to je, hlavné príznaky a liečba

Polymyozitída je zriedkavé, chronické a degeneratívne ochorenie charakterizované progresívnym zápalom svalov, ktoré spôsobuje bolesť, slabosť a ťažkosti s vykonávaním pohybov. Zápal sa zvyčajne vyskytuje vo svaloch, ktoré súvisia s kmeňom, to znamená, že môže ísť napríklad o postihnutie krku, bokov, chrbta, stehien a ramien.Hlavnou príčinou polymyozitČítaj viac »

Zoznámte sa s chorobou Tree Man

Choroba stromového človeka je verruciformná epidermodysplázia, choroba spôsobená typom vírusu HPV, ktorá spôsobuje, že človek má početné bradavice rozšírené po tele, ktoré sú také veľké a deformované, že ich ruky a nohy vyzerajú ako guľatina. stromov.Verruciformná epidermodysplázia je zriedkavá, ale vážne ovplyvňuje pokožku. Toto ochorenie je spôsobené prítČítaj viac »